TEILNAHME
Genetische Studien in der Epilepsieforschung haben das Ziel, Gene und genetische Veränderungen zu entdecken, die für die Entstehung von Epilepsien verantwortlich sind. Dies wird uns helfen, Epilepsien besser zu verstehen und damit auch die Diagnostik und Behandlung zu verbessern.
Diese Studien sind nur möglich, wenn sich Patienten bereiterklären, an diesen Studien teilzunehmen. Wir möchten daher auf dieser Seite häufige Fragen zu diesem Thema beantworten.
Was genau macht die Arbeitsgruppe?
Die Arbeitsgruppe Pädiatrische Epilepsiegenetik besteht aus Mitarbeitern der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin II des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein in Kiel.
In unserer Klinik und im Norddeutschen Epilepsiezentrum Raisdorf in der Nähe von Kiel werden sehr viele Kinder und Jugendliche mit ganz unterschiedlichen Epilepsieformen betreut. Motiviert durch diese klinische Arbeit, die uns leider oft auch die Belastungen in den Familien durch die Erkrankung eines Kindes und die Grenzen medizinischer Möglichkeiten bei therapie-schwierigen Epilepsien aufzeigt, wollen wir an der Erforschung der genetischen Grundlagen von Epilepsien mitwirken.
Wir sammeln daher Blutproben von Kindern und Erwachsenen mit Epilepsien sowie deren Angehörigen (Eltern, Geschwister). Aus diesen Blutproben wird die genetische Information, das heißt das Erbmaterial oder die DNA, isoliert. Zusammen mit anderen Forschergruppen aus Europa, Amerika und Australien führen wir dann verschiedene Studien durch.
Warum soll ich an genetischen Studien teilnehmen?
Für die Durchführung genetischer Studien sind oft sehr große Patientenzahlen, d.h. die Blutproben vieler (oft hunderter bis tausender) Menschen mit einer bestimmten Erkrankung oder aber große Familien, in denen eine bestimmte Erkrankung (Epilepsieform) vererbt wird notwendig. Daher ist für uns die Mithilfe jedes einzelnen sehr wichtig, denn nur so können wir (in Zusammenarbeit mit anderen Forschergruppen) diese großen Zahlen von Proben erreichen bzw. entsprechende Familien identifizieren.
Die Teilnahme an einer solchen Studie ermöglicht nur in Einzelfällen eine Aussage über die Ursachen der eigenen Erkrankung oder aber zum Beispiel, das Risiko, die Erkrankung an seine Kinder weiterzugeben. Diesen Fall würden wir in einem Aufklärungsgespräch (siehe unten) ausführlich mit Ihnen besprechen. In den meisten Fällen werden aber bei diesen Studien nur große Gruppen (d.h. eine Patientengruppe mit einer bestimmten (Epilepsie)Erkrankung und eine gesunde Kontrollgruppe) verglichen, so dass Aussagen über den einzelnen Teilnehmer anschließend nicht möglich sind.
Aus der Teilnahme an einer Studie ergibt sich somit meist kein persönlicher Nutzen. Sie helfen damit aber, neue Erkenntnisse über die Entstehung von Epilepsien zu erlangen, die in der Zukunft dann die Diagnostik und Therapie der Erkrankung verbessern können.
Wie kann ich teilnehmen?
Wenn Sie Interesse haben, unsere Arbeit zu unterstützen, melden Sie sich bei uns telefonisch oder per E-Mail.
Wir werden uns dann mit Ihnen in Verbindung setzen und Ihnen zum Einen einige Fragen zu Ihrer Erkrankung oder der Erkrankung Ihres Kindes stellen und Sie zum Anderen ausführlich über die Teilnahme an unseren Studien aufklären. In diesem Gespräch können Sie alle Fragen stellen, die Sie vor einer Teilnahme beantwortet wissen möchten.
Für die genetischen Untersuchungen benötigen wir eine Blutprobe, da aus den Zellen des Blutes die Erbinformation isoliert werden kann. Mit Ihrem Einverständnis würden wir Ihnen daher nach diesem Gespräch einen frankierten Rückumschlag, einen Aufklärungsbogen, eine Einverständniserklärung sowie zwei Röhrchen (je 9 ml) für eine Blutentnahme zu schicken. Diese Blutentnahme kann der Haus- oder Kinderarzt vornehmen, eventuell in Zusammenhang mit einer aus anderen Gründen notwendigen Blutentnahme.
Alle persönlichen Daten werden streng vertraulich behandelt und dienen uns nur für die klinische Einordnung. Diese Daten werden nie an Dritte weitergegeben.
Was bedeutet die Teilnahme für mich?
Eine Teilnahme an unseren Studien bedeutet für Sie lediglich, dass Sie uns nach einem ausführlichen Aufklärungsgespräch (siehe oben) eine Blutprobe (in der Regel 2 Röhrchen à 9 ml) zur Verfügung stellen.
Dies ist für Sie mit den bekannten Unannehmlichkeiten einer Blutentnahme (Einstichschmerz, eventuell Bluterguss an der Einstichstelle) verbunden. Falls möglich kann diese Blutentnahme im Zusammenhang mit einer Blutuntersuchung, die aus anderen Gründen sowieso notwendig ist, erfolgen.
Was wird getestet?
Hier in Kiel und in Zusammenarbeit mit anderen Arbeitsgruppen werden verschiedene Merkmale untersucht, von denen man eine Beteiligung an der Entstehung von Epilepsien und epileptischen Anfällen vermutet.
Dies sind zum Einen Veränderungen in einzelnen Genen, die aufgrund ihrer Funktion mit Epilepsien in Zusammenhang stehen könnten.
Zum Anderen werden im gesamten Genom (das heißt der Gesamtheit aller Gene – dies sind beim Menschen etwa 25.000 –) Veränderungen auf Ebene einzelner Gene oder aber Verluste und Zugewinne im Bereich der Chromosomen (das sind die Strukturen in der Zelle, die die DNA erhalten – der Mensch hat 46 Chromosomen –) gesucht.
Des Weiteren wird auch vermutet, dass Mechanismen in der Zelle, die das Ablesen einzelner Gene und damit ihre Funktion regulieren, gestört sein könnten. Auch hierzu werden Untersuchungen durchgeführt.
Mehr Informationen?
Wenn Sie Interesse an einer Teilnahme haben und unsere Arbeit unterstützen wollen, kontaktieren Sie uns!